虽然大病医保并没有明确规定病种，然而，20余种新农合重大疾病却具有参考意义，分别包括儿童白血病、先心病、末期肾病、乳腺癌、宫颈癌、重性精神疾病 、耐药肺结核、艾滋病机会性感染、血友病、慢性粒细胞白血病、唇腭裂、肺癌、食道癌、胃癌、ｉ型糖尿病、甲亢、急性心肌梗塞、脑梗死、结肠癌、直肠癌。山东省已明确将首批20个病种纳入大病医保范围。
有些城市大病医疗保险所保障的大病，不是按照病种，而是按照居民个人花费界定的。比如北京，只有“符合北京市城乡居民基本医疗保险报销范围的费用，在基本”医疗保险报销后“的高额费用，才纳入北京市城乡居民大病保险支付范围，进行”二次报销“。无论是按病种，还是按费用，都指向了一点，那就是”符合居民基本“医疗保险报销范围”。
城镇居民大病保险是在基本医疗保障的基础上，对大病患者发生的高额医疗费用给予进一步保障的一项制度，大病保险报销一年度结算一次。同时，六项医疗自付费用可二次报销。大病保险的保障对象是参加本市城镇居民基本医疗保险的人员，主要是四大类人员，包括学生儿童、城镇老年人、无业居民、残疾人等。参保人员享受当年城镇居民基本医疗保险待遇后，个人自付医疗费用（已享受民政部门医疗救助金额做相应扣减）超过上一年度本市城镇居民人均可支配收入（以下简称起付线）的部分，纳入大病保险支付范围。大病医保依据医保信息系统数据进行报销，就医时请参保居民一定要持卡就医，以确保就医报销数据完整，报销费用准确。同时，参保居民要坚持社区首诊制度，合理就医。在社保卡丢失补换期间，参保居民需留好就医单据，手工报销时，医疗费用也将通过信息系统上传。如参保居民需查询就医报销明细，可到户籍所在地的社保所查询个人医疗费用报销情况。
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